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國家衛(wèi)生健康委日前發(fā)布《出生缺陷防治能力提升計劃（2023-2027年）》（以下簡稱《計劃》）提出，建立覆蓋城鄉(xiāng)居民，涵蓋婚前、孕前、孕期、新生兒和兒童各階段，更加完善的出生缺陷防治網(wǎng)絡(luò)，顯著提升出生缺陷綜合防治能力。到2027年，一批致死致殘重大出生缺陷得到有效控制，聚焦嚴重先天性心臟病、唐氏綜合征、先天性聽力障礙、重型地中海貧血、苯丙酮尿癥等重點出生缺陷防治取得新進展，全國出生缺陷導(dǎo)致的嬰兒死亡率、5歲以下兒童死亡率分別降至1‰、1.1‰以下。
《計劃》提出，到2027年，機構(gòu)建設(shè)明顯加強，專業(yè)人員技術(shù)水平進一步提高，基層宣教、縣級篩查、地市診治、省級指導(dǎo)管理、區(qū)域技術(shù)輻射的能力全面提升，逐步構(gòu)建分工明確、服務(wù)聯(lián)動的出生缺陷防治網(wǎng)絡(luò)。出生缺陷防治服務(wù)更加普惠可及，三級預(yù)防措施覆蓋率進一步提高，婚前醫(yī)學(xué)檢查率、孕前優(yōu)生健康檢查目標人群覆蓋率分別保持在70%和80%以上；產(chǎn)前篩查率達到90%，篩查高風險孕婦產(chǎn)前診斷服務(wù)逐步落實；苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥等新生兒遺傳代謝病2周內(nèi)診斷率、2周內(nèi)治療率均達到90%，新生兒聽力障礙3個月內(nèi)診斷率、6個月內(nèi)干預(yù)率均達到90%。
關(guān)于健全服務(wù)網(wǎng)絡(luò)，《計劃》要求，落實國家醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)體系相關(guān)規(guī)劃關(guān)于出生缺陷防治網(wǎng)絡(luò)建設(shè)的要求，完善區(qū)域、省、市、縣防治機構(gòu)設(shè)置。優(yōu)化婚前保健、孕前保健資源配置和服務(wù)供給，推進婚前醫(yī)學(xué)檢查機構(gòu)與婚姻登記場所就近設(shè)置方便群眾。布局建設(shè)區(qū)域產(chǎn)前診斷中心，每個省（區(qū)、市）均設(shè)置省級產(chǎn)前診斷中心，原則上每個地市均設(shè)置產(chǎn)前診斷機構(gòu)，每個縣（市、區(qū)）至少有1個獨立開展生化免疫實驗室檢測的產(chǎn)前篩查機構(gòu)。省級和地市級均至少建設(shè)1個新生兒遺傳代謝病診治機構(gòu)、1個新生兒聽力障礙診治機構(gòu)、1個新生兒先天性心臟病診治機構(gòu)。推動具有專科優(yōu)勢的國家級、省級醫(yī)療機構(gòu)牽頭組建出生缺陷疾病防治專科聯(lián)盟或協(xié)作網(wǎng)，促進預(yù)防、篩查、診斷、治療、康復(fù)一體化防治服務(wù)。
關(guān)于深化防治服務(wù)，《計劃》要求，規(guī)范產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，落實產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷技術(shù)標準、規(guī)范和指南，規(guī)范新技術(shù)臨床應(yīng)用。加強產(chǎn)前篩查隨訪服務(wù)，提升篩查高風險孕婦產(chǎn)前診斷率，規(guī)范遺傳咨詢。全面開展苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、聽力障礙、先天性心臟病篩查。逐步擴大篩查病種，有條件的地區(qū)將先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥和髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良以及聽力障礙基因檢測納入新生兒疾病篩查。新生兒遺傳代謝病篩查率達到98%，聽力障礙篩查率達到90%。擴大新生兒先天性心臟病篩查項目實施區(qū)域，到2025年覆蓋全國所有縣（市、區(qū)）；到2027年篩查率、診斷率、干預(yù)率均達到80%。
關(guān)于聚焦重點疾病，《計劃》要求，強化先天性心臟病等結(jié)構(gòu)畸形防治，研究建立常見結(jié)構(gòu)畸形孕期篩查預(yù)警指征和預(yù)后評估指標體系，加強影像學(xué)診斷、遺傳咨詢和專科評估，推進多學(xué)科診療協(xié)作，強化產(chǎn)兒科聯(lián)合救治和術(shù)后康復(fù)服務(wù)。加強先天性心臟病預(yù)后分級及圍產(chǎn)期風險評估，開展篩查、診斷、治療一體化防治特色單位遴選，提供產(chǎn)前產(chǎn)后一體化管理服務(wù)，減少嚴重先天性心臟病所致新生兒死亡和嬰兒死亡。
強化先天性聽力障礙等功能性出生缺陷防治，結(jié)合基本公共衛(wèi)生服務(wù)0—6歲兒童健康管理服務(wù)，強化0—6歲兒童聽力障礙篩查，加強遲發(fā)性耳聾診斷、治療、康復(fù)服務(wù)，為確診聽力障礙患兒提供助聽器精準驗配、人工耳蝸植入、語言訓(xùn)練等干預(yù)服務(wù)。強化唐氏綜合征等染色體病防治，科學(xué)確定產(chǎn)前篩查方案，嚴格按照技術(shù)規(guī)范，提供早、中孕期超聲篩查、血清學(xué)篩查和孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查，落實高風險孕婦產(chǎn)前診斷，指導(dǎo)低風險孕婦規(guī)范進行孕產(chǎn)期保健，降低唐氏綜合征發(fā)生率。強化地中海貧血等單基因遺傳病防治，針對常見單基因遺傳病提供個性化篩查，開展精準的遺傳學(xué)診斷、生育風險評估和遺傳咨詢。深入實施地貧防控公共衛(wèi)生服務(wù)項目，提高攜帶同型地貧基因夫婦孕期產(chǎn)前診斷率。地貧基因人群攜帶率較高省份根據(jù)發(fā)病情況、區(qū)域分布特點等，研究制訂地貧專項防治計劃，減少重型地貧發(fā)生。